Fanny trodde att hennes barn var allvarligt sjukt – NIPT-testet visade falskt resultat
Fanny fick ett falskt positivt resultat från ett utökat NIPT-test hos vårdgivaren Femcare, vilket indikerade att hennes barn led av en allvarlig sjukdom.…
Sammanfattning
- Fanny gjorde ett utökat NIPT-test hos Femcare som visade ett falskt positivt resultat rörande en allvarlig sjukdom hos hennes ofödda barn.
- Det utökade NIPT-testet, som undersöker alla 23 kromosompar, är inte godkänt av den offentliga vården då tillförlitligheten anses otillräcklig.
- Efter Fannys kritik har Femcare slutat erbjuda det utökade NIPT-testet, då de medicinska fördelarna inte överväger potentiella nackdelar som ökad oro.
- Erik Iwarsson, docent i medicinsk genetik vid Karolinska Institutet, förklarar att falskt positiva svar ofta beror på kromosomfel i moderkakan snarare än i fostret.
- Charlotta Ingvoldstad, genetisk vägledare vid Centrum för fostermedicin, Karolinska Universitetssjukhuset, betonar att tillförlitligheten för NIPT skiljer sig stort mellan olika tillstånd, och att för mindre vanliga tillstånd saknas vetenskaplig utvärdering.
Innehåll
Fanny fick ett falskt positivt resultat från ett utökat NIPT-test hos vårdgivaren Femcare, vilket indikerade att hennes barn led av en allvarlig sjukdom. Efter en tid av oro och en fördröjd utredning inom den offentliga sjukvården visade ett fostervattenprov att barnet var friskt. Händelsen ledde till att Femcare slutade med det kritiserade testet, som inte används av den offentliga vården på grund av otillräcklig tillförlitlighet. Enligt Maria Kloow, verksamhetschef på BB Stockholm, kan det snabba privata NIPT-testet utan tillräcklig uppföljning skapa onödig oro och en situation hon kallar "vilda västern".