3-åriga Minas sällsynta diagnos – endast 100 fall i världen
Familjen Brännström i Skellefteå fick beskedet att deras treåriga dotter Mina har den sällsynta diagnosen Menke-Hennekam syndrom, en genförändring som…
Sammanfattning
- Treåriga Mina Brännström har diagnostiserats med Menke-Hennekam syndrom, en genförändring som endast cirka 100 personer globalt har.
- Mina har en genförändring som påverkar hjärnans utveckling och kroppens funktioner, vilket resulterar i intellektuell funktionsnedsättning, matningsproblem och är kortväxt.
- Föräldrarna Erik Brännström och Emma Allebo Brännström upplevde en blandning av chock, ledsenhet och lättnad efter att diagnosen fastställdes, då det gav förklaringar till Minas symptom.
- Syndromet, som är uppkallat efter Leonie Menke, barnläkare och forskare, och Raoul Hennekam, professor, upptäcktes först 2016.
- Det finns inget botemedel mot Menke-Hennekam syndrom, utan behandlingen syftar till att lindra symtomen och underlätta vardagen för den drabbade.
- Forskning pågår för att utveckla behandlingar som kan förbättra patienters utveckling, bland annat genom att använda stamceller för att odla ”minihjärnor”.
Innehåll
Familjen Brännström i Skellefteå fick beskedet att deras treåriga dotter Mina har den sällsynta diagnosen Menke-Hennekam syndrom, en genförändring som endast omkring 100 personer i världen har. Diagnosen förklarar varför Mina inte kunnat prata eller äta normalt, och familjen upplevde lättnad efter år av ovisshet. Erik Brännström beskriver beskedet som en chock men också en lättnad, då de nu förstår Mines utvecklingsutmaningar. Syndromet, som upptäcktes 2016, påverkar hjärnans utveckling och kroppsfunktioner, och behandling fokuserar på att lindra symtom och underlätta vardagen.